讓愛“無缺陷”！重視產(chǎn)前篩查，孕育健康寶寶

　　“我們國(guó)家是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年有近100萬缺陷兒出生，有一部分缺陷兒出生后會(huì)死亡或留下終身殘疾，只有30％的患兒可以通過醫(yī)療手段得到治愈?！贬t(yī)院婦產(chǎn)科副主任、教授、主任醫(yī)師李凡介紹說，出生缺陷問題是可以通過規(guī)范的產(chǎn)前篩查，從在源頭上防范的。她提醒市民，要重視產(chǎn)前篩查，預(yù)防出生缺陷，孕育健康寶寶。

　　產(chǎn)前篩查是在早中孕期面向健康孕婦的一種普查，包括胎兒染色體非整倍體母體血清學(xué)篩查、NT 、無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查以及胎兒系統(tǒng)超聲篩查等，主要是為了早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、愛德華綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷以及其他發(fā)育畸形疾病，減少出生缺陷?！癗T篩查主要是對(duì)寶寶頸部透明層厚度做一個(gè)測(cè)量，孕婦在11-14孕周可以做NT篩查，看胎兒有沒有鼻骨缺如，神經(jīng)管發(fā)育缺陷以及其他系統(tǒng)發(fā)育畸形等。”李凡主任介紹說，醫(yī)院超聲科在全市較早開展NT 篩查，在胎兒系統(tǒng)篩查方面非常有經(jīng)驗(yàn)。孕婦在10到13+6孕周可以做早孕期胎兒染色體非整倍體母體血清學(xué)篩查，檢查是否有胎兒染色體異常。
　　“唐氏篩查又稱中孕期胎兒染色體非整倍體母體血清學(xué)篩查，主要面向的是35歲以下健康孕婦，一般在15到20孕周進(jìn)行篩查?！崩罘仓魅握f，唐氏篩查目的是為了早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，唐氏綜合征也就是21-三體綜合征，這種疾病是由于胎兒比正常人多了一條21號(hào)染色體，主要表現(xiàn)為智力低下，還可能伴發(fā)先天性心臟病，視力障礙或者胃腸道畸形。唐氏篩查是通過檢查孕婦血清人絨毛膜促性腺激素，甲胎蛋白、抑制素 A 和游離雌三醇（uE3)，再結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、種族等母親因素來計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，除了可檢測(cè)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，還能發(fā)現(xiàn)18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷這類疾病。但是35歲以上的高齡孕婦等胎兒染色體疾病高發(fā)孕婦不適合做唐篩。
　　無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查屬于產(chǎn)前篩查的深度篩查，一般是在12—22+6孕周進(jìn)行，面向的是35歲以下的健康孕婦。如果孕婦年齡達(dá)到或超過35歲但是不滿40歲，也可以在知情同意的情況下選擇這項(xiàng)篩查。無創(chuàng) DNA需要采集孕婦血液，利用新一代 DNA 測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離 DNA 片段進(jìn)行測(cè)序，來篩查胎兒是否存在21-三體等染色體病的高風(fēng)險(xiǎn)。有一些孕婦不適合做無創(chuàng)DNA篩查的，比如夫妻一方有明確的染色體異常，孕婦1年內(nèi)接受過輸血、移植手術(shù)治療等。
　　唐氏篩查或者無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查一旦提示高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)該怎么做？李凡主任說，這時(shí)候就要做介入性產(chǎn)前診斷，主要是羊膜腔穿刺或者臍帶血穿刺取樣，以明確胎兒有無染色體疾病。她特別提醒，對(duì)于年齡大于40歲的孕婦，唐篩和無創(chuàng)各種產(chǎn)前篩查都不適合，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。此外，在20-24孕周可以做胎兒各系統(tǒng)超聲篩查，也就是俗稱的大排畸，以篩查發(fā)現(xiàn)胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，也就是發(fā)育畸形等器質(zhì)性病變。在30-32孕周可以做晚孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查，也就是俗稱的小排畸。這個(gè)時(shí)期主要檢查胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，也會(huì)發(fā)現(xiàn)一些中孕期篩查中沒有發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形。
 

撰       稿丨黨委宣傳處

核       稿丨陳心妍   李   捷
圖       片｜程   煜

審       稿丨袁譽(yù)寧